Panel de Portadores.
El panel Ampliado de Detección de Portadores Plus es el mayor panel de tamizaje pan-étnico disponible. Este panel analiza los genes en busca de mutaciones patogénicas que se sabe que causan trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Se incluyen todos los genes con la adición de 9 genes "opcionales" que están asociados con la presentación leve o de inicio en la edad adulta de la enfermedad, pero que pueden ser de interés para familias o clínicas específicas.
Enfermedades seleccionadas: >400 trastornos hereditarios autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Nuestra tecnología establece el panel Expanded Carrier Screening Plus como el tamizaje de portadores más avanzado y con la mayor precisión disponible.
Deleciones/duplicaciones (del/dup)
Variantes de secuenciados y pequeñas inserciones/deleciones
X frágil
Atrofia muscular espinal
Pseudogenes
Tasa de detección: Se emplea una amplia gama de herramientas de laboratorio y computacionales para garantizar la mayor tasa de detección. La tasa de detección analítica para todos los genes es >98%.